Entradas

Terrassa se suma al Dia Internacional de la Síndrome de Phelan McDermid

/0 Comentarios/en , /por

Aquest dimarts al vespre s’ha fet l’encesa de la façana de l’Ajuntament de color verd per commemorar el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan McDermid.

L’acte ha comptat amb la lectura d’un manifest, a càrrec de Núria Ramírez, mare d’una nena diagnosticada recentment per la síndrome i membre de l’Associació de Phelan Mcdermid.

És aquesta una malaltia genètica rara a Catalunya. Actualment, n’hi ha una dotzena a tot Catalunya i més d’un centenar llarg a tot Espanya. Està causada en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden.

L’Associació Espanyola de la Síndrome de Phelan McDermid està composada per pares, familiars i pacients que conviuen amb aquesta malaltia.

Terrassa Dona Veu a la síndrome de Phelan-McDermid i a Oncolliga, dissabte

/0 Comentarios/en , /por

La Laura Montoya és la mare de l’Aina, una nena terrassenca de 8 anys que té la síndrome de Phelan-McDermid. El seu va ser el primer cas diagnosticat d’aquesta malaltia genètica rara a Catalunya i l’únic a la nostra ciutat. Actualment, n’hi ha 12 a tot Catalunya. 129, a Espanya.

Les administracions i les farmacèutiques no destinen els diners suficients per detectar-la i diagnosticar-la amb rapidesa ni per trobar una cura. Per això, les famílies s’associen i recapten diners per finançar la investigació i els tractaments.

Aquest dissabte, 6 d’octubre, s’ha organitzat una jornada al recinte firal per aconseguir fons per aquesta associació i també per a Oncolliga.

S’ha batejat com a Terrassa Dona Veu, fent un joc de paraules entre els dos significats de la paraula dona (com a representant del gènere femení i conjugació del verb donar). Les mares de fills i filles afectats per aquesta i altres malalties minoritàries han protagonitzat un anunci que convida a assistir-hi.

Escuderos Mg, una associació de motoristes, també col•labora en l’organització de la jornada.

De 10 del matí a 12 de la nit hi ha previst tot tipus d’activitats: perruqueria, maquillatge o zumba i també concerts, monòlegs, tatuatges i sortejos, pels grans; jocs, contes i tallers per als nens i nenes. Al matí, fins a les 2, també es podrà donar sang. L’entrada costa 5 euros.