Terrassa se suma al Dia Internacional de la Síndrome de Phelan McDermid

Aquest dimarts al vespre s’ha fet l’encesa de la façana de l’Ajuntament de color verd per commemorar el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan McDermid.

L’acte ha comptat amb la lectura d’un manifest, a càrrec de Núria Ramírez, mare d’una nena diagnosticada recentment per la síndrome i membre de l’Associació de Phelan Mcdermid.

És aquesta una malaltia genètica rara a Catalunya. Actualment, n’hi ha una dotzena a tot Catalunya i més d’un centenar llarg a tot Espanya. Està causada en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden.

L’Associació Espanyola de la Síndrome de Phelan McDermid està composada per pares, familiars i pacients que conviuen amb aquesta malaltia.