Entradas

Un nadó seleccionat genèticament cura la seva germana d’una malaltia hereditària

El naixement d’una nena seleccionada genèticament permet curar la malaltia rara de la seva germana. Per primera vegada a Espanya, l’Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert han curat una nena que tenia anèmia falciforme seleccionant un embrió sa i fent un trasplantament de medul·la òssia

La Diama és una nena de Terrassa que patia una malaltia genètica hereditària. Provoca mal d’óssos permanent, infeccions, infarts, molt mala qualitat de vida i curta, ja que els que la pateixen moren amb 40 o 50 anys. La única manera de curar-la és amb un trasplantament de medul·la que no tingui la malaltia. Ha calgut abans una fecundació in vitro amb un embrió no afectat. El naixement de la Sokna ha fet possible que la seva germana gran, la Diama, pugui fer vida normal. És el primer cop a Espanya que s’utilitza aquesta pràctica reproductiva per curar aquesta patologia. L’Oulimata, la mare, ha tingut bessonada amb el mateix procediment. I així, en set anys, ha passat de tenir una filla única malalta, a quatre fills sans.

Una terrassenca fa una crida a la donació de medul·la òssia i desmitifica aquest procés

María Barranco és terrassenca, té 27 anys, una parella i una filla de 2 anys. El passat 8 de juny, en plena pandèmia, li van diagnosticar leucèmia mieloide aguda. Ha passat un mes i 4 dies a l’Hospital de Sant Pau fent tractament i ha de tornar a ingressar-hi el proper dia 25 per un trasplantament.

Ha penjat tot el seu procés a les xarxes. En un dels vídeos explica la importància de ser donant de medul·la i també la senzillesa del tràmit. Barranco creu que  la gent té idees equivocades sobre la metodologia. Majoritàriament no es realitza a través d’una punció lumbar ni requereix cap tipus d’ingrés. Es tracta d’una donació de sang, especial i que dura unes hores.

En el seu cas, si no es troba un donant adequat, la seva germana podrà ajudar-la. Es realitza llavors un transplantament que s’anomena haploidèntic. Es fa quan les dues persones són compatibles al 50% i per a casos urgents.

Barranco vol remarcar la importància de registrar-se com a donant de medul·la òssia, un gest que pot salvar una vida a qualsevol punt del planeta.