Entradas

Els tres germans terrassencs amb atàxia telangiectàsia, a la Marató de Barcelona

/0 Comentarios/en , , , /por

Aquesta és una història de superació, motivació i esperança que va començar fa set anys a la Zurich Marató de Barcelona. Ara, els tres germans terrassencs afectats d’atàxia telangiectàsia tornen de nou, amb quatre companys més, per participar a la prova barcelonina que es disputa aquest diumenge. L’Álvaro, l’Alejandra i el Luis-Illán van córrer amb les cadires en aquella cursa del 2016 com una activitat particular, organitzada pels seus familiars. La idea original va sorgir d’un cosí que era corredor i volia que visquessin una marató, per motivar-los amb una experiència divertida d’esport inclusiu. Davant de la lluita diària que suposa aquesta malaltia neurodegenerativa, que causa una greu discapacitat física progressiva, va pensar que aquesta acció podria resultar positiva per als nois.

Van gaudir molt recorrent els 24 km de la marató amb el grup de corredors solidaris que van aconseguir reunir per empènyer unes cadires especials que els van prestar. Van acabar pujant a un podi solidari en presència del CEO d’assegurances Zurich, que des de llavors va voler donar suport a la investigació de la malaltia i va plantejar la creació de l’equip Zurich AEFAT, en col·laboració amb l’associació que agrupa 40 nens i joves afectats per aquesta malaltia ultra rara a Espanya.

Des de llavors, 17 nens i joves amb atàxia telangiectàsia han participat en 24 maratons a diferents ciutats, amb més de 25 famílies de l’associació implicades en l’activitat. Aquest any, l’equip Zurich AEFAT torna per sisena vegada a Barcelona, amb set joves amb atàxia telangièctasia, i 19 corredors solidaris que empenyeran les cadires especials.

Un estudi pioner de Vall d’Hebron valorarà la qualitat assistencial al pacient amb atàxia telangiectasia

/0 Comentarios/en , , /por

La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Infantil Vall d’Hebron de Barcelona està fent un estudi pioner per valorar la qualitat de l’atenció mèdica a Espanya a nens i joves amb atàxia telangiectàsia. Es tracta d’una malaltia rara, genètica i neurodegenerativa que encara no té cura ni tractament eficaç. A Terrassa hi ha tres germans afectats per la malaltia.

Mitjançant una enquesta anònima, la investigació pretén aportar dades interessants sobre la qualitat assistencial percebuda. En malalties ultra rares com l’atàxia telangiectàsia, l’assistència mèdica de qualitat és clau per facilitar un diagnòstic primerenc i millorar el dia a dia dels pacients.

Aefat, l’associació que agrupa els afectats amb atàxia telangiectàsia a Espanya i les seves famílies, col·labora amb els responsables de l’estudi perquè l’enquesta arribi a totes les famílies d’afectats (38 a l’associació) i al màxim possible de clínics.

L’objectiu és aconseguir coordinar millor l’atenció a aquests nens i joves la vida dels quals és un compte enrere, per aconseguir la millor qualitat possible.

«Guapos por dentro y por fuera», la campanya que recapta fons per investigar l’atàxia telangiectasia

/0 Comentarios/en , /por

El 28 de febrer es commemora el Dia mundial de les Malalties Minoritàries. Una d’elles és l’atàxia telangiectasia. Hi ha 30 casos a Espanya, 7 d’ells a Catalunya i d’aquests, 3 són tres terrassencs: Lluís Illán (de 30 anys), Alejandra (de 18) i Álvaro (de 15). És una malaltia neurodegenerativa i congènita que encara no té cura.

Aquesta família forma part de l’AEFAT, l’associació que agrupa les persones afectades. L’entitat sortejarà a través de les xarxes socials 36 lots de productes Nivea el proper 5 de març. Formen part de la campanya «Guapos por dentro y por fuera» i els fons recaptats es destinaran a la investigació mèdica. Les butlletes costen 5 euros però es poden fer donatius d’altres quanties i hi hauran més rifes cada dia 28 de cada mes. És una iniciativa que sorgeix de la necessitat perquè la pandèmia ha provocat la cancel·lació de la majoria d’esdeveniments solidaris que servien per finançar la recerca.

L’associació finança un projecte d’investigació gràcies a les donacions de particulars i empreses. Esperen poder trobar una cura o un tractament per als seus fills i filles.

Més informació a www.aefat.es.

Repte superat pels tres nens amb ataxia telangiectasia a la Zurich Maratón Donostia

/0 Comentarios/en , /por

Jon, de Vitòria-Gasteiz, Àlex, d’Oliva (València), i Álvaro, de Terrassa (Barcelona), d’entre 12 i 14 anys, van arribar a meta en poc més de quatre hores, empesos pel seu equip de 16 corredors solidaris d’Àlaba, Guipúscoa, Barcelona i Osca, a la Zurich Donostia Maratón. La majoria procedien de l’entorn de les famílies afectades però alguns voluntaris van sorgir a través d’internet i les xarxes socials, atrets per participar en una causa solidària relacionada amb una malaltia rara.

Aefat, l’associació que agrupa les famílies que tenen aquesta malaltia genètica i neurodegenerativa a Espanya, va organitzar aquest repte amb la intenció de motivar aquests nens, donar visibilitat a l’AT i recaptar fons per investigar, recolzats per Zurich. El repte solidari seguirà obert fins Nadal a través de la plataforma Migranodearena. Aefat emprendrà un nou projecte d’investigació al gener.

Tots, nens i corredors, van aguantar el xàfec d’inici de carrera i van gaudir del sol de després, de l’animació del públic i els locutors de la prova, i de l’ambient dels carrers de Donostia. Les anècdotes es van succeir durant tot el matí.

Els tres nens amb atàxia telangièctasia aspiren a aconseguir també la seva medalla de finishers al Zurich Marató de Màlaga el proper 10 de desembre. Amb la seva participació en les passades Zurich Marató de Sevilla i la Zurich Marató de Barcelona, ​​aquest Equip Zuric AT va recaptar més de 10.000 euros en poc més d’un mes per investigar aquesta malaltia rara que afecta uns 30 nens i joves a Espanya, i que encara no té cura.

Tant els nens com els runners van lluir de nou el lema «Corre, frena l’AT» en les seves samarretes, regalades per la marca Carita Bonica. Per Álvaro, de Terrassa, ha estat la seva quarta marató, ja que amb ell i els seus germans grans, també amb AT, es va iniciar aquest repte solidari a la marató de Barcelona l’any passat.

[FOTOS: Xavier d’Arquer]

Micromecenatge en suport a la família a qui van robar la furgoneta adaptada

/0 Comentarios/en , /por

La família De Arquer Márquez ens obre les portes de casa amb el millor dels seus somriures. A la seva llar s’hi respira alegria i molta amabilitat, tot i les circumstàncies que els ha tocat viure. Els tres fills de l’Ignasi i l’Àmparo estan afectats per atàxia telangiectàsia, una malaltia neurodegenerativa, congènita i hereditària, que –igual que al seu pare- els obliga a anar amb cadira de rodes.

Tristament, aquesta família del barri de Poble Nou Zona Esportiva va ser notícia ara fa dues setmanes, després de patir un robatori dramàtic. Durant la matinada del dijous 20 d’abril, els van sostreure la seva furgoneta adaptada: una Mercedes Sprinter valorada en més de 50.000 euros. Davant d’aquesta fatalitat, l’Amparo Márquez agraeix totes les mostres de suport que han rebut i mira de passar pàgina amb actitud positiva.

Aquesta família forma part de l’AEFAT, l’associació que agrupa als afectats per atàxia telangiectàsia, una malaltia minoritària amb només una trentena de casos detectats en tot Espanya. Un d’ells és l’Àlvaro, el fill petit de l’Amparo i l’Ignasi, el qual viatja a Madrid cada dues setmanes per participar en un assaig clínic d’àmbit internacional.

De moment, i de manera provisional, la companyia asseguradora ha facilitat un vehicle de lloguer perquè la família pugui seguir realitzant la seva activitat diària. Tot i així, està previst que properament s’iniciï una campanya de micromecenatge per tal que els De Arquer Màrquez tornin a disposar del seu mitjà de transport i recuperin així la llibertat de moviment.