Mútua participa en el descobriment d’una nova causa d’atàxia familiar
El servei de Neurologia de la MútuaTerrassa, juntament amb altres hospitals de Girona, Burgos, Bellvitge i Navarra han descobert una nova causa d’atàxia familiar, la SCA48. El cap clínic del servei de Neurologia de la MútuaTerrassa, Pau Pastor, s’ha encarregat de coordinar l’estudi.
El gen que provoca els símptomes és l’STUB1, que regula l’eliminació de algunes proteïnes cerebrals. L’alteració es va trobar mitjançant la tècnica de “seqüenciació de nova generació”. En aquesta, s’analitzen les seqüències de tots els gens continguts a l’ADN.
L’atàxia familiar és una malaltia rara que provoca una dificultat progressiva per caminar. Es produeix per la degeneració de les cèl·lules de Pukinje i algunes regions cerebrals. Això provoca un deteriorament cognitiu, de comportament i dificultats de la marxa i de la parla.